Sreda, 29. 1. 2025, 14.05
1 dan, 4 ure
Velik projekt UKC Ljubljana: sekvencirali bodo genome petsto zdravih prostovoljcev
Na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana so predstavili slovenski referenčni genomski projekt, ki ga klinika izvaja skupaj s partnerji. V projektu bodo sekvencirali genome petsto zdravih prostovoljcev. Odkrivali bodo tveganja, ki jih je mogoče zdraviti. Cilj je, da bi bilo zdravljenje v prihodnosti prilagojeno vsakemu posamezniku.
Kot je na novinarski konferenci pojasnil predstojnik kliničnega oddelka ljubljanske pediatrične klinike za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni Tadej Battelino, je petsto odraslih prostovoljcev že dalo vzorec svoje krvi. Gre za petsto navidezno zdravih Slovenk in Slovencev, katerih genome bodo pregledali v naslednjih nekaj mesecih. Odkrivali bodo tista tveganja, ki jih je mogoče zdraviti.
"Vsak prostovoljec je dal konkretno dovoljenje, da se pogleda tisto, kar mu je lahko v neposredno korist, drugih stvari ne gledamo v genomih," je poudaril Battelino. Nabor genov se bo skozi čas širil. Ob tem pa bo umetna inteligenca, ki jo razvijajo na Univerzi v Mariboru, preverila genome vseh prostovoljcev. O morebitnih novih zaznanih tveganjih bo umetna inteligenca obvestila strokovnjake, ti pa bodo to sporočili sodelujočim.
Gre za petsto navidezno zdravih Slovenk in Slovencev, je povedal Tadej Battelino.
Zdravljenja bodo lahko prilagodili vsakemu posamezniku
Hkrati bo laboratorij za farmakogenomiko medicinske fakultete ljubljanske univerze ugotavljal značilnosti, zaradi katerih bodo lahko morebitna zdravljenja prilagodili vsakemu posamezniku. Ta del je še v razvoju, je pojasnil.
Za izgradnjo varnega sistema za hranjenje in obdelavo podatkov, pridobljenih pri sekvenciranju genomov, so zadolženi v laboratoriju za heterogeno procesiranje na Fakulteti za elektrotehniko, računalništvo in informatiko Univerze v Mariboru. Vodja laboratorija Milan Ojsteršek je poudaril, da so podatki šifrirani, kar preprečuje nepooblaščene vpoglede.
Podatki so šifrirani, je povedal vodja laboratorija Milan Ojsteršek.
Na vprašanje, ali bo pregled genomov z vsemi prednostmi, ki jih prinaša, nekoč na voljo vsem prebivalcem Slovenije, je Battelino odgovoril, da bi bilo sekvenciranje genomov vseh prebivalcev v tem trenutku prevelik zalogaj tudi za najbogatejše države na svetu. Upa sicer, da bo delo, ki ga bodo opravili pri projektu, pripomoglo k cenejšemu in hitrejšemu sekvenciranju. Cilj, ki ga je Slovenija začrtala do leta 2030, pa je sekvenciranje genomov novorojenčkov.
Strokovnjaki zelo dobro preberejo del genskega zapisa
Kot je pojasnil Battelino, vsak človek polovico genskega zapisa prejme od očeta, drugo polovico pa od matere. Strokovnjaki zelo dobro preberejo del genskega zapisa, ki se denimo izraža v beljakovinah in je pomemben za zdravje človeka. Na tej podlagi lahko postavijo diagnoze za redke bolezni, zaznajo pa tudi tveganja za pogoste bolezni.
"Manipulacija genetskega materiala osebno v povezavi z razvojem umetne inteligence odpira nova vprašanja morebitnega poseganja v civilizacijski razvoj kot še nikoli do zdaj," je opozoril generalni direktor Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) Ljubljana Marko Jug. Zato je po njegovih besedah izjemno pomembno, da tovrstne tehnologije razvijajo javne ustanove pod nadzorom odgovornih institucij in posameznikov z visoko integriteto.
Po besedah generalnega direktorja UKC Marka Juga je izjemno pomembno, da tovrstne tehnologije razvijajo javne ustanove pod nadzorom odgovornih institucij in posameznikov z visoko integriteto.
Ob tem je sporočil, da so v ljubljanskem UKC na novo ustanovili enoto za tkivno diagnostiko in napredne celične terapije, ki bo poskušala iskati sinergije različnih medicinskih ved oziroma smeri.
Projekt povezuje 27 držav
Slovenski referenčni genomski projekt po Battelinovih besedah v celoti financira javna agencija za znanstvenoraziskovalno in inovativno dejavnost (Aris). Projekt financira tudi Evropska skupnost, in sicer prek krovnega projekta Genom Evrope. Ta povezuje 27 držav z namenom oblikovanja največje vseevropske podatkovne zbirke, ki bo v prvi fazi vključevala sto tisoč celotnih genomov zdravih prebivalcev Evrope. Ta zbirka bo pomembno prispevala k napredku personalizirane medicine, z genomiko podprte diagnostike in preventivnih zdravstvenih strategij po vsej Evropski skupnosti.
Minister za visoko šolstvo, znanost in inovacije Igor Papič je pojasnil, da bo za slovenski projekt v okviru razpisa javne agencije letno namenjenih 450 tisoč evrov. Rektor Univerze v Ljubljani Gregor Majdič pa je dodal, da na ljubljanski univerzi trenutno uvajajo dva nova študijska programa, ki sta posredno ali neposredno povezana z danes predstavljenim projektom. Eden izmed njiju je študijski program bioinformatike, ki bi lahko zaživel že prihodnje leto. Drug program, ki ga pripravljajo, pa je biofarmacevtsko inženirstvo.
Rektor Univerze v Ljubljani Gregor Majdič pa je dodal, da na ljubljanski univerzi trenutno uvajajo dva nova študijska programa, ki sta posredno ali neposredno povezana z danes predstavljenim projektom.