V Društvu Viljem Julijan pozivajo k ureditvi otroške paliativne oskrbe na domu #video

Redke bolezni so večinoma genetskega izvora. Vplivajo na fizične, duševne in senzorične sposobnosti ter povzročajo invalidnost, kar 75 odstotkov bolnikov z redkimi boleznimi pa predstavljajo otroci. Skoraj tretjina otrok s temi boleznimi ne dočaka petega leta starosti. Bolezen zato močno vpliva na kakovost življenja otrok in njihovih bližnjih.

V Sloveniji skupno živi kar okoli 120 tisoč ljudi z redkimi boleznimi, ki jih je namreč več kot šest tisoč vrst, ocenjujejo v Združenju za redke bolezni Slovenije. Redke bolezni tako prizadenejo približno pet odstotkov populacije.

Za 95 odstotkov tovrstnih bolezni ni zdravila ali zdravljenja, z ustrezno nego se bolnikom izboljšuje življenje in daljša pričakovana življenjska doba. Otroci in mladi z najtežjimi boleznimi potrebujejo posebno 24-urno zahtevno zdravstveno oskrbo, ki jim jo zagotavljajo starši na domu. Obenem bolezni pogosto spremljajo hudi zapleti, različne oblike invalidnosti, bolečine in trpljenje.

Društvo Vilijem Julijan: Napredek se dogaja prepočasi

To je psihično, čustveno in fizično zelo zahtevno, zato se pri starših pojavlja izgorelost, opozarjajo v društvu Viljem Julijan. V Sloveniji kljub temu starši otrok z redkimi boleznimi še vedno nimajo možnosti, da bi lahko vsaj za nekaj ur na teden varstvo in oskrbo otroka prevzela za to usposobljena oseba, v obliki otroške paliativne oskrbe na domu oziroma pomoči tretje osebe na domu.

V društvu Viljem Julijan prav tako pozdravljajo napredek na področju obravnave redkih bolezni v Sloveniji, predvsem razširitev presejanja novorojenčkov za redke bolezni z dveh na 20 bolezni, ustanovitev tima za pediatrično paliativno oskrbo na pediatrični kliniki v Ljubljani ter povišanje denarnega nadomestila za starše hudo bolnih otrok, ki zaradi oskrbe otroka na domu ne morejo več hoditi v službo.

Hkrati pa opozarjajo, da se napredek dogaja prepočasi. Kljub obljubam ministrstva za zdravje o financiranju uvedbe programa presejanja novorojencev za spinalno mišično atrofijo, za katero ob čimprejšnji diagnozi obstajajo učinkovita zdravila, se to še vedno ni zgodilo.

V Sloveniji nimamo nacionalnega registra za redke bolezni

Prav tako v Sloveniji ni vzpostavljen nacionalni register za redke bolezni. Sistem otrokom z redkimi boleznimi prav tako ne omogoča zadostne in optimalne zdravstvene oskrbe, bolniki so upravičeni do veliko premajhnega števila različnih terapij, ki jih morajo potem starši otrokom omogočati samoplačniško, poudarjajo v društvu Viljem Julijan. Bolniki bi prav tako potrebovali bolj kakovostno zdravstveno obravnavo, ki bi jo koordinirano izvajale multidisciplinarne ekipe specialistov v bolnišnicah.

Hkrati pa želijo izpostaviti tudi napredek na področju zdravljenja redkih bolezni v zadnjih letih, pri čemer je v fazi kliničnega razvoja čedalje več genskih zdravil oziroma genske terapije, ki predstavljajo upanje, da bo v prihodnosti mogoče zdraviti ali pozdraviti čedalje več takšnih bolezni. Nedavno so tako v društvu Viljem Julijan ustanovili nov projekt in sklad Gensko zdravljenje za male borce, s katerim bodo podpirali in financirali razvoj genskih terapij za čim več redkih bolezni.

Kot prvo dejanje v tej smeri so v sklopu novega projekta pristopili k razvoju genskega zdravljenja za smrtonosno redko prirojeno bolezen, sindrom Cockayne – tip B, ki ga ima deklica Karolina in za katero zdaj zbirajo sredstva, da bodo lahko financirali razvoj zdravljenja s strani raziskovalnih ekip na Portugalskem in v ZDA.

Zbiranje sredstev za Karolino 

V društvu jim je do zdaj v slabem tednu dni uspelo zbrati že 207.121 evrov. Do konca marca želijo zbrati vsaj 400 tisoč evrov, s katerimi bodo lahko financirali prvi sklop raziskav in razvoja zdravila, končni cilj zbiralne akcije pa je vsaj dva milijona evrov. Pomagati je mogoče z donacijo prek sporočila SMS s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na 1919 ali ali z nakazilom na TRR društva SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888, namen Za Karolino.